El síndrome de West se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida y más frecuentemente entre lo 3 y 7 meses de edad. Se caracteriza por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y anomalías en el electroencefalograma (usualmente de tipo hipsarritmia).
- Espasmos epilépticos:
Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca, generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello, tronco y miembro. Se acompaña de una breve pérdida de la conciencia.
Existen tres tipos principales de espasmos: en flexión, extensión y mixtos.
Los espasmos en flexión se caracterizan por la flexión brusca, simultanea del cuello y tronco con flexión simétrica bilateral, abducción de los miembros superiores y flexión aducción de los miembros inferiores. Cuando sólo participan los músculos flexores del cuello el espasmo puede manifestarse como un movimiento de cabeceo. Cuando participan los músculos de la cintura escapular el espasmo puede manifestarse como un movimiento parecido a un encogimiento de hombros.
Los espasmos en extensión provocan una brusca extensión del cuello y del tronco con extensión y abducción de los cuatro miembros. En los espasmos mixtos la postura primaria puede ser la flexión o extensión del cuello y tronco, pero las contracciones asociadas de los miembros superiores o inferiores se oponen a la postura primaria. Por ejemplo la flexión del cuello, tronco y miembros superiores con extensión de los miembros inferiores constituye un espasmo mixto.
Un mismo paciente puede mostrar más de un tipo de espasmo o incluso el tipo de espasmo puede variar en un mismo período.
Los espasmos asimétricos consisten en la desviación lateral de la cabeza o
los ojos con la participación de los miembros superiores. Son predictores de un pronóstico desfavorable, pues su presencia sugiere la contribución predominante de un hemisferio a los eventos ictales y la existencia de una lesión cerebral subyacente.
Aunque espasmos aislados pueden ocurrir, lo más frecuente es que se presenten en salvas, las cuales pueden manifestarse desde una vez en un día hasta 60 veces en un día.
Las salvas de espasmos ocurren al despertar o antes de dormirse el niño. Son menos frecuentes durante el sueño y sólo se presentan durante el sueño lento, nunca durante el sueño paradójico.
Los espasmos pueden limitarse a una desviación ocular vertical, breve o a un nistagmo. Pueden asociarse con irregularidades en la respiración, manifestaciones autosómicas como la rubicundez, sudación y dilatación pupilar, una sonrisa, una mueca, una expresión facial confusa o asustada. La risa ha sido también reportada. El llanto se presenta frecuentemente al final de una salva de espasmos prolongada y severa. Entre los factores que pueden precipitar los espasmos se encuentran los ruidos latos repentinos y la estimulación táctil. También se ha señalado aunque con menos frecuencia, el hambre, la excitación y el excesivo calor ambiental. - Retraso psicomotor:
Un gran número de pacientes con síndrome de West presentan retardo psicomotor antes del comienzo de los espasmos. Aunque estos niños pueden presentar regresión en el desarrollo psicomotor cuando los espasmos aparecen, esta situación no representa un cambio significativo en su condición. Es más evidente la regresión en el desarrollo psicomotor en aquellos pacientes en los que previamente tienen un desarrollo psicomotor normal. Entre los signos importantes de deterioro psicomotor se encuentran:
③ Pérdida del seguimiento visual (que indica un mal pronóstico). ③ Pérdida de la prensión voluntaria de los objetos.
③ Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo) ③ Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia) ③ Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo) - ③ Microencefalia (cabeza pequeña)
③ Hipotonía. - Anomalías en el electroencefalograma:
El EEG determina la actividad eléctrica del cerebro por medio de electrodos adheridos al cuero cabelludo. El EEG característico del síndrome de West es el denominado hipsarritmia (enlentecimiento y desorganización de la actividad eléctrica cerebral, trazado anárquico, con mezcla aleatoria de puntas y ondas lentas, y todas ellas independientes entre una y otra derivación sobre el cuero cabelludo). Existen otros EEG que bien pueden asociarse al síndrome de West.
