La espina bífida es uno de los integrantes de un grupo de enfermedades  crónicas de nacimientos llamadas defectos del tubo neural. A manudo  llamada “espina abierta”, afecta a la columna vertebral y a veces a la  medula espinal. El tubo neural es la estructura embriónica que se convierte  en el cerebro y en la medula.  

Cuando se forma inicialmente la espina dorsal en el embrión, se encuentra  abierta, pero normalmente se cierra antes del día 29 después de la  concepción. En la espina bífida, la espina dorsal nunca se cierra  completamente.  

Por lo general, la espina bífida es un defecto de nacimiento aislado. Si bien  los científicos creen que factores genéticos y del medio ambiente pueden  combinarse para provocar este y otros tipos de trastorno en el desarrollo  del tubo neural, el 95 por ciento de los bebes con espina bífida son hijos de  padres que no tienen antecedentes familiares de estos trastornos. Si bien  parece que la espina bífida tiene vestigios hereditarios, no obedece a  ninguna regla particular de herencia. Si una pareja tiene un niño con espina  bífida, la probabilidad de recurrencia en un embarazo subsiguiente es de  alrededor de una entre 40. Si hay dos niños afectados, el riesgo en  cualquier embarazo subsiguiente en de alrededor de uno entre 20.  

La espina bífida también puede ocurrir como parte de un síndrome,  juntamente con otros defectos de nacimiento. En este caso, los patrones de  herencia pueden diferir de los de la espina bífida aislada.  

⑨ Meningocele. En este tipo de espina bífida, el mas raro, hay un  quiste o protuberancia que consiste en que las membranas que  envuelven la medula espinal se asuman a través de la parte abierta  de la columna. El quiste, que puede ser de tamaño variable, se puede  intervenir mediante cirugía, permitiendo así un desarrollo con  menores secuelas que el mielomeningocele. 

⑨ Mielomeningocele. En este tipo, el más grave, el que sostiene  raíces nerviosas de la medula espinal y a menudo también la medula  espinal en si. En otros casos, puede no haber quiste alguno, sino solo  una sección completamente expuesta de la medula espinal y los  nervios. Puede haber pérdida del liquido cerebroespinal. Los bebes  con este tipo de espina bífida tienen un alto riesgo de infección hasta  que se les cierran las vértebras mediante cirugía, si bien el  tratamiento con antibióticos puede ofrecerles protección temporaria.  A pesar de la cirugía, por lo general queda un cierto grado de  parálisis en las piernas y de problemas de incontinencia de la vejiga y  los intestinos.